Trombosis senovenosa cerebral en un recién nacido con mutación MTHFR C677T tratado con enoxaparina / Cerebral sinovenous thrombosis in a newborn with mutation of MTHFR C677T treated with enoxaparin

Resumen: Introducción: La trombosis senovenosa cerebral neonatal (TSVC), es una patología rara y generalmente grave, de la cual se conoce poco sobre los mecanismos fisiopatológicos responsables y, aunque controvertido, se ha sugerido que la trombofilia genética, puede desempeñar un rol en la patogénesis. Debido a los temores de un sangrado intracraneal el tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso mole cular es controvertido. Objetivo: presentar un recién nacido con una trombosis senovenosa cerebral neonatal, discutir los factores de riesgo trombofílico, y el manejo con heparina de bajo peso molecu lar de la trombosis venosa cerebral. Caso Clínico: Recién nacido de término que debutó a los 8 días de vida con convulsiones clónicas, rechazo al pecho más hipoactividad motora. La neuroimagen con RM mostró una TSVC involucrando múltiples senos venosos, un infarto hemorrágico talámico dere cho y congestión venosa de la sustancia blanca frontal. El estudio de trombofilia puso de relieve una mutación homocigota del gen MTHFR C677T. El tratamiento con heparina de bajo peso molecular se asoció a repermeabilización del seno sagital superior a los 23 días de iniciada la terapia. Conclusio nes: La presentación clínica de la TSVC en el neonato es inespecífica, probablemente en relación con la extensión y gravedad de la lesión y el desarrollo de complicaciones asociadas, como infartos he morrágicos venosos intraparenquimatosos o hemorragia intraventricular. Estas complicaciones son detectables mediante Ecografia o Resonancia Magnética, y deben hacer sospechar una TSVC. En esta experiencia el tratamiento anticoagulante mostró ser seguro y prevenir la extensión de la trombosis.

Abstract: Introduction: Neonatal cerebral sinovenous thrombosis (CSNT) is a rare and generally serious con dition about which there is little knowledge of the responsible pathophysiological mechanisms and, although controversial, it has been suggested that genetic thrombophilia may play a role in its patho genesis. Out of concern for intracranial bleeding, the anticoagulant treatment with low-molecular- weight heparin is controversial. Objective: To present a case of a newborn with neonatal CSNT, to analyze the thrombophilic risk factors, and the management of cerebral venous thrombosis with low-molecular-weight heparin. Clinical Case: Full-term newborn who presented at eight days of life breastfeeding rejection, clonic seizures, and locomotor hypoactivity. The MRI neuroimaging showed a CSNT involving multiple venous sinuses, a right thalamic hemorrhagic infarction, and venous congestion in frontal white matter. Thrombophilia study highlighted a homozygous MTHFR C677T mutation. Treatment with low-molecular-weight heparin was associated with repermeabilization of the superior sagittal sinus after 23 days of starting therapy. Conclusions: The clinical presentation of CSNT in the neonate is nonspecific, probably related to the extent and severity of the injury and the development of associated complications, such as venous hemorrhagic infarctions and intraparenchymal or intraventricular hemorrhage. These complications are detected through ultrasound or MRI, and they should make us suspect a CSNT. In this experience, the anticoagulant treatment proved to be safe and prevents thrombus propagation.

Rizotomia dorsal seletiva (RDS) para espasticidade: técnica minimamente invasiva no cone medular / Selective dorsal rhizotomy (SDR) for spasticity: minimally invasive technique at conus medullaris

A rizotomia dorsal seletiva é um procedimento cirúrgico bem aceito no manejo da espasticidade e tem como objetivo o alívio desse sintoma em pacientes cuidadosamente selecionados. Neste estudo, apresentamos o método que utilizamos em nosso serviço para indicação de pacientes, bem como a técnica cirúrgica e o método de monitorização neurofisiológica intraoperatória utilizado para otimizar os resultados. Realizamos também uma revisão bibliográfica utilizando os sites de busca da PubMed/MedLine e Lilacs, com artigos publicados entre os anos de 1965 e 2013. Os descritores utilizados foram: "rizotomia", "espasticidade", "paralisia cerebral" e "monitorização intraoperatória". Foram selecionados 17 artigos para este estudo.

Selective dorsal rhizotomy is a well-accepted cirurgic procedure utilized for relieving spasticity in carefully selected patients. In this work, we present the method we use to indicate the patients, the operative technique, and the intraoperative monitoring technique used in order to obtain the best results. We also reviewed the literature through the online databases PubMed/MedLine and Lilacs, with published papers from 1965 to 2013, descriptors included "rhizotomy", "spasticity", "cerebral palsy" and "intraoperative monitoring". We selected 17 articles for this study.

Hallazgo por neuroimaginología de microangiopatía cerebral retiniana con calcificaciones y quistes / Neuroimaging findings in cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts

La microangiopatía cerebral retiniana con calcificaciones y quistes es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por alteraciones cerebrales, retinianas y óseas, así como por predisposición al sangrado gastrointestinal. Existen pocos reportes de casos de esta condición, especialmente en adultos, en quienes la incidencia es baja. Los hallazgos por medio de neuroimágenes son característicos, con calcificaciones bilaterales y múltiples formaciones quísticas. El propósito de este artículo fue hacer una revisión bibliográfica e ilustrar dos casos cuyo diagnóstico fue posible con la ayuda de neuroimágenes.

Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts is a rare condition characterized by brain, retinal and bone anomalies, as well as a predisposition to gastrointestinal bleeding. There are few reported cases of this condition in adults, among whom the incidence is low. Neuroimaging findings are characteristic, with bilateral calcifications, leukoencephalopathy and intracranial cysts. The purpose of this article was to do a literature survey and illustrate two cases diagnosed with the aid of neuroimaging.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.

A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.

Validation of the Santa Casa evaluation of spasticity scale / Validação da escala de avaliação da espasticidade Santa Casa

Spasticity is a clinical condition that has negative repercussions on function. A scale capable of quantifying the severity and impact of an injury is fundamental to the rehabilitation process. The objective of this study was to retest and validate the Santa Casa evaluation of spasticity scale, a descriptive assessment of activities of daily living, transfers and locomotion. We analyzed spasticity and functional status in 97 hemiparetic patients. With statistical significance (p<0.05), this new scale demonstrated reliability in assessing clinical-functional conditions and reproducibility as a daily assessment scale for use during rehabilitation.

A espasticidade é uma condição clínica que pode repercutir negativamente na condição funcional. Um instrumento de avaliação capaz de mensurar a gravidade e a conseqüência da lesão torna-se ferramenta fundamental ao processo de reabilitação. O objetivo foi reproduzir e validar a Escala de Avaliação da Espasticidade Santa Casa (EAESC), instrumento descritivo correspondente às atividades de vida diária, transferências e locomoção. Analisou-se a espasticidade e condição funcional de 97 pacientes hemiparéticos. Com significância estatística (p<0,05), a EAESC mostrou-se sensível à análise das condições clínico-funcionais, sendo hábil sua reprodutibilidade como instrumento rotineiro de avaliação à reabilitação.

Manejo de la espasticidad con toxina botulínica en población pediátrica

La toxina botulinica A (TBA), es la más potente de las toxinas, producidas por el Clostridium Botulinium; ejerce su acción a nivel de la unión neuromuscularpor inhibición de la liberación de acetilcolina, ocacionando parálisis flácida reversible. Inicialmente se utilizó en blefaroespasmo y estrabismo, posteriormente se extendio su uso a distonias y espasticidad. la aplicación en niños se ha limitado a paralisis cerebral espastica. La dosis usada es de 6 a 8 unidades por Kg. Se realizo un estudio prospectivo, incluyendo 70 pacientes (42 de sexo masculinino), con edades entre los 6 meses y los 18 años (51 menores de 10 años). La etiología más frecuente de la espasticidad, fue perinatal (76 porciento) secundaria a hipoxia perinatal en 36 pacientes, eventos isquemicos transitorios perinatales en 13 y hemorragia intraventricular del prematuro en 6. Los musculos inyectados con más frecuencia fueron los gastrocnemios, aductores de la cadera y flexores de la rodilla. se aplicó TBA en musculos para espinales, trapecio y abductor del pulgar poco mencionados en otros trabajos. El grado de espasticidad de los musculos fue determinado mediante la escala de Asworth. En todos los pacientes se observo disminución de la puntuación luego de la aplicación de la TBA, con mejoria clinica a las 4.5 dias en promedio, 4 pacientes lograron marcha independiente y se evidencio mejoria en la función motora, higiene y calidad de vida de los pacientes. La aplicacion de Tba es un método seguro y una buena alternativa en el manejo conservador de la espasticidad de diferente etiologia en pacientes pediatricos, recomendandose su uso previo a cirugía ortopédica

Fisiotpatologia e avaliacao clinica da espasticidade / Physiopathology and clinical evaluation on the spasticity

A espasticidade e definida como uma alteracao motora do tonus muscular caracterizada pela hiper-atividade do reflexo miotatico causada pelo aumento da velocidade de resposta muscular ao estiramento. E extremamente frequente nos casos de lesao do neuronio motor superior da vis cortico-reticulo-bulbo espinal, que altera o sistema inibitorio supra-espinal do reflexo miotatico: lesao da medula espinal, paralisia cerebral, acidentes vasculares, doencas desmielizantes. Nos quadros espasticos encontra-se a hiperatividade dos motoneuronios gama, com exacerbacao da atividade intra-fusal e aumento da resposta do reflexo miotatico. E dependente da extensao e local da lesao nervosa. Este artigo faz uma breve revisao sobre a fisiopatologia e avaliacao clinica da espasticidade.

Eales' disease with progressive spastic paraparesis.

Eales disease is a disease of unknown aetiology characterised by ophthalmic changes and often neurological involvement as in multiple sclerosis. We are reporting a case of Eales' disease in a 27 yr old male with chronic progressive non compressive motor myelopathy.

Espasticidade e mioclonias durante anestesia geral: relato de um caso / Spasticity and myoclonies during general anaesthesia: a case report

A ocorrencia de movimentacao anormal durante anestesia geral e rara,e o presente caso refere-se a ocorrencia de espasmo carpo-pedal acompanhado de mioclonias, em uma paciente sob anestesia geral.

Contractura en aducción de cadera en parálisis cerebral: tratamiento quirúrgico / Hip adduction deformity in cerebral palsy: surgical treatment

En un paciente con parálisis cerebral hay un desbalance muscular progresivo que en la cadera lleva primero a aducción, posteriormente a flexión y rotación interna; y si el desbalance es grave y persisten las posturas viciosas, se producirán cambios adaptativos en partes blandas y óseas aumentando la anteversión y el valgo del fémur pudiendo evolucionar a subluxación o luxación. En pacientes con parálisis cerebral se realizó 302 procedimientos quirúrgicos en cadera; y en el presente trabajo evaluamos 92 caderas en 46 pacientes en los que se ha realizado tenotomía de aductores, recto interno y/o neurectomía de ramas anteriores de obturadores, complementando luego con ejercicios activos y pasivos de caderas y rodillas. En los pacientes no ambulatorios se logró mejorar los cuidados de enfermería en el 95 por ciento de operados; y en los ambulatorios además se mejoró la marcha en el 92 por ciento; y el índice de migración en el 70 por ciento

Cadera espástica: signos de riesgo y tratamiento temprano

Se define la parálisis cerebral como la secuela de una lesión del sistema nervioso central ocurrida en el período perinatal, produciendo desórdenes motores y de la postura que son permanentes pero modificables. Utilizamos la clasificación de Alberman: displejías espásticas, paraplejías espásticas, tetraplejías espásticas y triplejías. En la historia natural se destacan las dos causas principales que llevan a la luxación de las caderas: retraso en la bipedestación con aumento del ángulo de inclinación y declinación femoral y el desbalance muscular ocurrido entre músculos flexores y extensores y aductores-abductores respectivamente. Señalamos los signos tempranos de riesgo, siendo éstos: clínicos, evaluando el hipertono muscular en ambos planos (frontal y sagital), y el examen radiográfico, evaluando el tono flexoaductor, utilizando radiografías simples y el ángulo sacro-femoral de Bleck. Entre 1980 y 1988, se realizaron 375 tenotomías de aductores y de estos pacientes en 155 se hizo conjuntamente la tenotomía de los flexores secundarios. Hacemos una referencia a los procedimientos terapéuticos ulteriores (procedimientos sobre partes blandas: 29 ; reducciones quirúrgicas: 8 ; osteotomías femorales: 11 ; techo osteoplástico: 2). Como conclusión aconsejamos la implementación de programas de rehabilitación seguidos de liberaciones musculares tempranas cuando se presentan retracciones. Estas liberaciones pueden prevenir graves alteraciones ulteriores